Η είδηση της απώλειας του Γιώργου Γεωργίου σκόρπισε θλίψη σε όλο το φίλαθλο κοινό της χώρας. Αντί άλλου αποχαιρετισμού, λίγα λόγια για την Αταξία Friedreich, τη σπάνια νόσο από την οποία έπασχε ο γιος του, από άρθρο μου, σχετικό με τις νοητικές και ψυχικές εκδηλώσεις των παρεγκεφαλιδικών αταξιών, το οποίο έχει γίνει δεκτό για δημοσίευση στα Archives of Clinical Neurology, επίσημο περιοδικό της Ελληνικής Νευρολογικής Εταιρείας:
Οι νοητικές και συναισθηματικές διαταραχές, που συνεκδηλώνονται με τα κινητικά συμπτώματα των παρεγκεφαλιδικών αταξιών, θα πρέπει να τυγχάνουν της ανάλογης προσοχής στην ολιστική θεραπευτική προσέγγιση του πολύμορφου αυτού νοσολογικού φάσματος, δεδομένης της αθροιστικής επιβάρυνσης στην ποιότητα ζωής των ασθενών, αλλά και της αμφίδρομης σχέσης αμοιβαίας επιδείνωσης στη διαδρομή και την πρόγνωση των αταξικών εκδηλώσεων και των συνοδών νευρο-γνωστικών και συναισθηματικών διαταραχών που εμφανίζονται είτε ως απάντηση στην κινητική αναπηρία, είτε ως επιστέγασμα ενός κοινού παθοφυσιολογικού μηχανισμού. Οι γνωστικο-συναισθηματικές διαταραχές μπορεί να συνοδεύουν τις παρεγκεφαλιδικές νόσους ή ακόμη και να αποτελούν κυρίαρχη κλινική τους εκδήλωση, γεγονός που αποκτά ιδιαίτερη σημασία για τη διάγνωση και την κλινική διαχείριση ασθενών με παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία. Σημαντικός είναι και ο διαγνωστικός ρόλος των νοητικών διαταραχών και των παθολογικών ψυχικών εκδηλώσεων, ως πρώιμων συμπτωμάτων που εμφανίζονται πριν από την κινητική παθολογική σημειολογία των παρεγκεφαλιδικών αταξιών, όπως συμβαίνει και σε άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Η αναζήτηση συσχέτισης συγκεκριμένων νοητικών ελλειμμάτων και συναισθηματικών διαταραχών με επιμέρους τύπους παρεγκεφαλιδικών αταξιών, ανοίγει τον ορίζοντα εντόπισης κλινικών ενδοφαινοτύπων του μεγάλου αυτού διαγνωστικού φάσματος της παρεγκεφαλιδικής - αταξικής παθολογίας και της αντιστοίχισής τους με συγκεκριμένους γενετικούς τύπους και μεταλλάξεις που ίσως ενέχονται και σε άλλες νευροεκφυλιστικές διεργασίες. Παρά τις περιορισμένες θεραπευτικές μας δυνατότητες, υπάρχουν κλινικές και πειραματικές ενδείξεις για την αποτελεσματικότητα θεραπευτικών παρεμβάσεων σε ορισμένους τύπους των παρεγκεφαλιδικών αταξιών, καθώς, τα μη κινητικά (νευρο-γνωστικά και συναισθηματικά) χαρακτηριστικάτης εκδήλωσής τους, μπορεί να συμβάλλουν στην πρόγνωση αυτών των διαταραχών και στην επιβάρυνση της ποιότητας ζωής των ασθενών εξίσου με την κινητική αναπηρία.
Οι παρεγκεφαλιδικές αταξίες μπορούν να ταξινομηθούν αδρά στις κληρονομικές (Hereditary) και τις σποραδικές (Sporadic) που με τη σειρά τους ταξινομούνται στις επίκτητες (acquired), όπως η αλκοολική παρεγκεφαλιδική εκφύλιση (ACD) και η παρανεοπλασματική παρεγκεφαλιδική εκφύλιση (PCD) και στις (μη κληρονομικές) εκφυλιστικές αταξίες, αγνώστου αιτιολογίας, με έναρξη κατά την ενηλικίωση (non-hereditary degenerative Sporadic Adult Onset Ataxias – SAOA). Σημαντικά ερευνητικά δεδομένα αναφέρουν πως κάποιες από τις σποραδικές ιδιοπαθείς αταξίες, είναι αυτοάνοσης αιτιολογίας, συγκροτώντας μία ιδιαίτερη κατηγορία, τις αυτοάνοσες παρεγγεφαλιδικές αταξίες.
Οι κληρονομικές παρεγκεφαλιδικές αταξίες,περιλαμβάνουν, τις αυτοσωμικές επικρατείς παρεγκεφαλιδικές αταξίες (ADCA –autosomal dominant cerebellar ataxias) και τις αυτοσωμικές υπολειπόμενες παρεγκεφαλιδικές αταξίες (ARCA – autosomal recessive cerebellar ataxias). Οι ADCA υποδιαιρούνται στις νωτιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες (SCA, με κυριότερους υποτύπους τις SCA 1, SCA 2, SCA3/MJD Machado–Joseph Disease, SCA 6, SCA 7 και SCA 11, ενώ έχουν αναγνωρισθεί 59 τύποι ατών), την DRPLA (οδοντο-ερυθρο-ωχρολουσιανή εκφύλιση - dentatorubralpallidolysian atrophy) και τις επεισοδιακού τύπου αταξίες (EA 1-6, με κυριότερες την ΕΑ 1 και την ΕΑ 2). Οι ARCA περιλαμβάνουν την αταξία Freidreich(FRDA), την αταξία-τηλαγγειεκτασία (ataxiatelangiectasia Α-Τ), την παρεγκεφαλιδική αταξία καθυστερημένης εκδήλωσης, με διατήρηση των τενόντιων αντανακλαστικών (early onset cerebellarataxia with retained tendon reflexes), την αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (ataxia with vitamin E deficiency - AVED) και την αταξία με οπτικοκινητική απραξία τύπου 1 (ataxia with oculomotor apraxia type 1 - AOA1). Τέλος, αναφέρονται και οι συνδεόμενες με το χρωμόσωμα Χ παρεγκεφαλιδικές αταξίες (X-linked cerebellar ataxias - XLCA, Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndromes- FXTAS), επίσης συνδεόμενες με διανοητική αδυναμία.
Μία άλλη, λιγότερο συνηθισμένη ταξινόμηση βασίζεται στις ανατομικές εντοπίσεις των αλλοιώσεων και διακρίνει τις ατροφίες του φλοιού της παρεγκεφαλίδας, τις ελαιογεφυροπαρεγκεφαλιδικές ατροφίες, τις νωτιοπαρεγκεφαλιδικές ατροφίες και τις ατροφίες του οδοντωτού πυρήνα και των απαγωγών οδών της παρεγκεφαλίδας
Υπέρ του μη αντιδραστικού χαρακτήρα της κατάθλιψης που εμφανίζεται στο πλαίσιο των παρεγκεφαλιδικών αταξιών συνηγορεί, ανάμεσα σε άλλες και η μελέτη των Silva και συν, οι οποίοι εκτίμησαν 22 ασθενείς με Αταξία Friedreich's για Μείζονα Καταθλιπτική Διαταραχή, με τη χρήση του Beck Depression Inventory και τον συνδυασμό νευροαπεικονιστικών ευρημάτων Μαγνητικών Τομογραφιών Εγκεφάλου. Δεν προσδιορίσθηκε συσχέτιση ανάμεσα στα αποτελέσματα του BDI και την ηλικία των ασθενών, τη βαρύτητα των αταξικών συμπτωμάτων, την ηλικία έναρξης της νόσου ή τη διάρκειά της. Προσδιορίσθηκε αντίστροφη συσχέτιση των βαθμολογιών με τον όγκο της φαιάς ουσίας στη δεξιά άνω μετωπιαία έλικα. Τα ευρήματα αυτά συσχετίζουν τη συχνώς εκδηλούμενη, στο πλαίσιο της Αταξίας Friedreich, αλλά πιθανώς υπόδιαγιγνωσκόμενη, κατάθλιψη με δομικές ανωμαλίες που καταλείπει η νόσος στον εγκέφαλο.
Εκτός από δυνητικές ευεργετικές επιδράσεις της πιρακετάμης και της δονεπεζίλης, έχει περιγραφεί θεραπευτική επίδραση της χορήγησης μεμαντίνης (NMDA ανταγωνιστής) στην ανάσχεση της έκπτωσης της οπτικής οξύτητας σε ασθενή με αταξία του Friedreich.
