Θετικα νέα για γονείς ανά την υφήλιο, καθώς μία νέα εξέταση αίματος που γίνεται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης και μπορεί να εντοπίσει σχεδόν το 100% των γενετικών προβλημάτων ανακάλυψαν Ισραηλινοί ερευνητές.
Η αμνιοπαρακέντηση είναι η εξέταση που γίνεται συνήθως για να διαπιστωθεί αν το έμβρυο έχει γενετικές ανωμαλίες. Η αμνιοπαρακέντηση όμως είναι επεμβατική μέθοδος (εισάγεται μια βελόνα στη μήτρα για να ληφθεί και να αναλυθεί αμνιακό υγρό) και ενέχει κινδύνους. Εκτιμάται ότι μία στις 800 αμνιοπαρακεντήσεις έχει ως αποτέλεσμα να αποβάλει η έγκυος.
Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να γίνει μόνο μετά την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και σε πολλές χώρες του κόσμου, απαγορεύεται πλέον σε αυτό το στάδιο η άμβλωση, με αποτέλεσμα να μην υπάρχει επιλογή εάν εντοπιστεί μια ανωμαλία.
Υπάρχει και η επιλογή μίας εξέτασης αίματος, που ονομάζεται NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) και μπορεί να γίνει μετά τη 10η εβδομάδα της κύησης. Από ένα δείγμα αίματος της μητέρας εξετάζεται το DNA του εμβρύου (ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το πλάσμα του αίματος της εγκύου). Η συγκεκριμένη εξέταση εντοπίζει κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα, όπως Σύνδρομο Down, Σύνδρομο Edwards, Σύνδρομο Patau, Σύνδρομο Turner. Η συγκεκριμένη εξέταση όμως “πιάνει” περίπου 20% των γενετικών ανωμαλιών.
Ο καθηγητής Noam Shomron του Πανεπιστημίου του Τελ Αβίβ είναι ο εμπνευστής μίας εξέταση αίματος που μπορεί να γίνει από τη 10η εβδομάδα και εντοπίζει σχεδόν το 100% των γενετικών ανωμαλιών χωρίς να υπάρχει κίνδυνος αποβολής, καθώς η 10η εβδομάδα δίνει το περιθώριο για παρεμβάσεις.
Παράλληλα, ο καθηγητής Shomron τόνισε ότι νέα εργαλεία, όπως το CRISPR θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν στο άμεσο μέλλον για να διορθώνονται μεταλλάξεις στο DNA ενός μωρού ενώ βρίσκεται ακόμα στη μήτρα.
Τελος να σημειθεί πως ο Shomron δηλώνει βέβαιος ότι η νέα εξέταση θα πάρει έγκριση μέσα σε ένα ή δύο χρόνια. Στόχος τους είναι στο μέλλον να εντοπίζουν με μία απλή εξέταση αίματος και τους καρκίνους. “Μπορούμε να τροποποιήσουμε τον αλγόριθμό μας για να ανιχνεύσουμε όχι μόνο το εμβρυϊκό DNA, αλλά κάθε είδους ξένα κομμάτια DNA, όπως μεταλλάξεις καρκίνου”, είπε ο καθηγητής Shomron.
